Gene sind DNA-Segmente auf Chromosomen. Eine Genmutation ist definiert als eine Veränderung der Nukleotidsequenz in DNA. Diese Änderung kann ein einzelnes Nukleotidpaar oder größere Gensegmente eines Chromosoms betreffen. DNA besteht aus a Polymer von miteinander verbundenen Nukleotiden. Während der Proteinsynthese ist DNA transkribiert in RNA und dann übersetzt, um Proteine zu produzieren. Das Ändern von Nukleotidsequenzen führt am häufigsten zu nicht funktionierenden Proteinen. Mutationen verursachen Veränderungen in der genetischer Code das führte zu genetische Variation und das Potenzial zur Entwicklung der Krankheit. Genmutationen können im Allgemeinen in zwei Typen eingeteilt werden: Punktmutationen und Basenpaarinsertionen oder -deletionen.
Punktmutationen sind die häufigste Art der Genmutation. Diese Art der Mutation wird auch als Basenpaarsubstitution bezeichnet und verändert ein einzelnes Nukleotidbasenpaar. Punktmutationen können in drei Typen eingeteilt werden:
Es können auch Mutationen auftreten, bei denen
Nukleotid Basenpaare werden in die ursprüngliche Gensequenz eingefügt oder aus dieser gelöscht. Diese Art der Genmutation ist gefährlich, da sie die Vorlage verändert, aus der Aminosäuren gelesen werden. Insertionen und Deletionen können Frame-Shift-Mutationen verursachen, wenn Basenpaare, die kein Vielfaches von drei sind, zur Sequenz hinzugefügt oder aus dieser gelöscht werden. Da die Nukleotidsequenzen in Dreiergruppen gelesen werden, führt dies zu einer Verschiebung des Leserasters. Wenn beispielsweise die ursprüngliche transkribierte DNA-Sequenz CGA CCA ACG GCG... ist und zwei Basenpaare (GA) zwischen der zweiten und dritten Gruppierung eingefügt werden, wird der Leserahmen verschoben.Die Insertion verschiebt den Leserahmen um zwei und verändert die Aminosäuren, die nach der Insertion produziert werden. Das Einfügen kann zu früh oder zu spät im Übersetzungsprozess für ein Stoppcodon codieren. Die resultierenden Proteine sind entweder zu kurz oder zu lang. Diese Proteine sind größtenteils nicht mehr vorhanden.
Genmutationen werden am häufigsten durch zwei Arten von Vorkommen verursacht. Umweltfaktoren wie Chemikalien, Strahlung und ultraviolettes Licht von der Sonne kann Mutationen verursachen. Diese Mutagene verändern die DNA durch Veränderung der Nukleotidbasen und können sogar die Form der DNA verändern. Diese Änderungen führen zu Fehlern bei der DNA-Replikation und -Transkription.
Andere Mutationen werden durch Fehler verursacht, die während gemacht wurden Mitose und Meiose. Häufige Fehler, die während der Zellteilung auftreten, können zu Punktmutationen und Frameshift-Mutationen führen. Mutationen während der Zellteilung können zu Replikationsfehlern führen, die zur Deletion von Genen, zur Translokation von Teilen von Chromosomen, zu fehlenden Chromosomen und zu zusätzlichen Kopien von Chromosomen führen können.
Laut dem Nationales Humangenom-InstitutFast alle Krankheiten haben einen genetischen Faktor. Diese Störungen können durch eine Mutation in einem einzelnen Gen, mehrere Genmutationen, eine kombinierte Genmutation und Umweltfaktoren oder durch verursacht werden Chromosomenmutation oder Schaden. Genmutationen wurden als Ursache für verschiedene Erkrankungen identifiziert, darunter Sichelzellenanämie, Mukoviszidose, Tay-Sachs-Krankheit, Huntington-Krankheit, Hämophilie und einige Krebsarten.