Eines der wichtigsten Prinzipien von Populationsgenetik, die Untersuchung der genetischen Zusammensetzung und Unterschiede in Populationen, ist die Hardy-Weinberg-Gleichgewichtsprinzip. Auch beschrieben als genetisches GleichgewichtDieses Prinzip gibt die genetischen Parameter für eine Population an, die sich nicht entwickelt. In einer solchen Bevölkerung, genetische Variation und natürliche Selektion nicht auftreten und die Bevölkerung erfährt keine Veränderungen in Genotyp und Allel Frequenzen von Generation zu Generation.
Das Hardy-Weinberg-Prinzip wurde Anfang des 20. Jahrhunderts von dem Mathematiker Godfrey Hardy und dem Arzt Wilhelm Weinberg entwickelt. Sie konstruierten ein Modell zur Vorhersage der Genotyp- und Allelfrequenzen in einer sich nicht entwickelnden Population. Dieses Modell basiert auf fünf Hauptannahmen oder -bedingungen, die erfüllt sein müssen, damit eine Population im genetischen Gleichgewicht existiert. Diese fünf Hauptbedingungen sind wie folgt:
Die für das genetische Gleichgewicht erforderlichen Bedingungen sind idealisiert, da sie in der Natur nicht auf einmal auftreten. Als solches findet die Evolution in Populationen statt. Basierend auf den idealisierten Bedingungen entwickelten Hardy und Weinberg eine Gleichung zur Vorhersage genetischer Ergebnisse in einer sich nicht entwickelnden Population im Laufe der Zeit.
Diese Gleichung, p2 + 2pq + q2 = 1ist auch als bekannt Hardy-Weinberg-Gleichgewichtsgleichung.
Es ist nützlich, um Änderungen der Genotypfrequenzen in einer Population mit den erwarteten Ergebnissen einer Population im genetischen Gleichgewicht zu vergleichen. In dieser Gleichung p2 repräsentiert die vorhergesagte Häufigkeit von homozygot dominante Individuen in einer Bevölkerung, 2pq repräsentiert die vorhergesagte Häufigkeit von heterozygot Einzelpersonen und q2 repräsentiert die vorhergesagte Häufigkeit homozygoter rezessiver Individuen. In der Entwicklung dieser Gleichung erweiterten Hardy und Weinberg etablierte Mendelsche Genetikprinzipien der Vererbung zur Populationsgenetik.
Eine der Bedingungen, die für das Hardy-Weinberg-Gleichgewicht erfüllt sein müssen, ist das Fehlen von Mutationen in einer Bevölkerung. Mutationen sind permanente Veränderungen in der Gensequenz von DNA. Diese Änderungen ändern sich Gene und Allele, die zu genetischen Variationen in einer Population führen. Obwohl Mutationen Veränderungen im Genotyp einer Population hervorrufen, können sie beobachtbare oder nicht beobachtbare oder phänotypische Veränderungen. Mutationen können einzelne oder ganze Gene betreffen Chromosomen. Genmutationen treten typischerweise entweder auf Punktmutationen oder Basenpaar-Insertionen / -Deletionen. Bei einer Punktmutation wird eine einzelne Nukleotidbase verändert, wodurch die Gensequenz verändert wird. Insertionen / Deletionen von Basenpaaren verursachen Frame-Shift-Mutationen, in denen der Frame, aus dem DNA gelesen wird Proteinsynthese verschoben ist. Dies führt zur fehlerhaften Produktion Proteine. Diese Mutationen werden durch nachfolgende Generationen weitergegeben DNA Replikation.
Chromosomenmutationen kann die Struktur eines Chromosoms oder die Anzahl der Chromosomen in einer Zelle verändern. Strukturelle Chromosomenveränderungen treten infolge von Duplikationen oder Chromosomenbrüchen auf. Sollte sich ein DNA-Stück von einem Chromosom trennen, kann es sich an eine neue Position auf einem anderen Chromosom verlagern (Translokation) kann es sich umkehren und wieder in das Chromosom eingeführt werden (Inversion), oder es kann währenddessen verloren gehen Zellteilung (Streichung). Diese strukturellen Mutationen verändern Gensequenzen auf chromosomaler DNA, wodurch Genvariationen erzeugt werden. Chromosomenmutationen treten auch aufgrund von Änderungen der Chromosomenzahl auf. Dies resultiert üblicherweise aus einem Chromosomenbruch oder aus dem Versagen der Chromosomen, sich während dieser Zeit korrekt zu trennen (Nicht-Disjunktion) Meiose oder Mitose.
Im Hardy-Weinberg-Gleichgewicht darf kein Genfluss in der Population auftreten. Genflussoder Genmigration tritt auf, wenn Allelfrequenzen in einer Bevölkerungsänderung, wenn Organismen in die Bevölkerung hinein oder aus ihr heraus wandern. Die Migration von einer Population in eine andere führt neue Allele in einen bestehenden Genpool ein sexuelle Fortpflanzung zwischen Mitgliedern der beiden Bevölkerungsgruppen. Der Genfluss hängt von der Migration zwischen getrennten Populationen ab. Organismen müssen in der Lage sein, lange Strecken oder Querbarrieren (Berge, Ozeane usw.) zurückzulegen, um an einen anderen Ort zu wandern und neue Gene in eine bestehende Population einzuführen. In nicht mobilen Pflanzenpopulationen wie z Angiospermen, Genfluss kann auftreten als Pollen wird vom Wind oder von Tieren zu entfernten Orten getragen.
Organismen, die aus einer Population herauswandern, können auch die Genfrequenzen verändern. Die Entfernung von Genen aus dem Genpool reduziert das Auftreten spezifischer Allele und verändert deren Häufigkeit im Genpool. Die Einwanderung bringt genetische Variationen in eine Bevölkerung und kann der Bevölkerung helfen, sich an Umweltveränderungen anzupassen. Die Einwanderung erschwert jedoch auch die optimale Anpassung in einem stabilen Umfeld. Das Auswanderung von Genen (Genfluss aus einer Population) könnte die Anpassung an eine lokale Umgebung ermöglichen, aber auch zum Verlust der genetischen Vielfalt und zum möglichen Aussterben führen.
Eine sehr große Bevölkerung, eine von unendlicher Größeist für das Hardy-Weinberg-Gleichgewicht erforderlich. Diese Bedingung ist erforderlich, um die Auswirkungen von zu bekämpfen genetische Drift. Genetische Drift wird als eine Veränderung der Allelfrequenzen einer Population beschrieben, die zufällig und nicht durch natürliche Selektion auftritt. Je kleiner die Bevölkerung ist, desto größer ist der Einfluss der genetischen Drift. Dies liegt daran, dass je kleiner die Population ist, desto wahrscheinlicher ist es, dass einige Allele fixiert werden und andere ausgestorben. Die Entfernung von Allelen aus einer Population verändert die Allelfrequenzen in der Population. Es ist wahrscheinlicher, dass Allelfrequenzen in größeren Populationen aufrechterhalten werden, da Allele bei einer großen Anzahl von Individuen in der Bevölkerung auftreten.
Genetische Drift resultiert nicht aus Anpassung, sondern durch Zufall. Die Allele, die in der Bevölkerung verbleiben, können für die Organismen in der Bevölkerung entweder hilfreich oder schädlich sein. Zwei Arten von Ereignissen fördern die genetische Drift und die extrem geringere genetische Vielfalt innerhalb einer Population. Die erste Art von Ereignis ist als Bevölkerungsengpass bekannt. Engpasspopulationen resultieren aus einem Bevölkerungsabsturz, der aufgrund eines katastrophalen Ereignisses auftritt, das die Mehrheit der Bevölkerung auslöscht. Die überlebende Bevölkerung hat eine begrenzte Vielfalt an Allelen und eine reduzierte gen Pool von dem zu zeichnen. Ein zweites Beispiel für genetische Drift ist das sogenannte Gründereffekt. In diesem Fall wird eine kleine Gruppe von Personen von der Hauptbevölkerung getrennt und bildet eine neue Bevölkerung. Diese Kolonialgruppe hat nicht die vollständige Alleldarstellung der ursprünglichen Gruppe und weist im vergleichsweise kleineren Genpool unterschiedliche Allelfrequenzen auf.
Zufällige Paarung ist eine weitere Bedingung, die für das Hardy-Weinberg-Gleichgewicht in einer Population erforderlich ist. Bei der zufälligen Paarung paaren sich Individuen ohne Präferenz für ausgewählte Merkmale in ihrem potenziellen Partner. Um das genetische Gleichgewicht aufrechtzuerhalten, muss diese Paarung auch dazu führen, dass für alle Frauen in der Population die gleiche Anzahl von Nachkommen produziert wird. Nicht zufällig Die Paarung wird in der Natur häufig durch sexuelle Selektion beobachtet. Im sexuelle Selektionwählt eine Person einen Partner basierend auf Merkmalen, die als vorzuziehen angesehen werden. Merkmale wie bunte Federn, rohe Stärke oder große Geweihe weisen auf eine höhere Fitness hin.
Mehr Frauen als Männer sind bei der Auswahl ihrer Partner selektiv, um die Überlebenschancen ihrer Jungen zu verbessern. Nicht zufällige Paarungen verändern die Allelfrequenzen in einer Population, da Individuen mit gewünschten Merkmalen häufiger für die Paarung ausgewählt werden als solche ohne diese Merkmale. In einigen Spezieskönnen sich nur ausgewählte Personen paaren. Über Generationen hinweg treten Allele der ausgewählten Individuen häufiger im Genpool der Bevölkerung auf. Als solches trägt die sexuelle Selektion dazu bei Bevölkerungsentwicklung.
Damit eine Population im Hardy-Weinberg-Gleichgewicht existiert, darf keine natürliche Selektion stattfinden. Natürliche Selektion ist ein wichtiger Faktor in biologische Evolution. Wenn natürliche Selektion auftritt, Personen in einer Population, die am besten sind an ihre Umgebung angepasst überleben und produzieren mehr Nachkommen als Individuen, die nicht so gut angepasst sind. Dies führt zu einer Veränderung des Erbguts einer Population, da günstigere Allele an die gesamte Population weitergegeben werden. Natürliche Selektion verändert die Allelfrequenzen in einer Population. Diese Änderung ist nicht zufällig, wie dies bei der genetischen Drift der Fall ist, sondern das Ergebnis der Anpassung an die Umwelt.
Die Umwelt legt fest, welche genetischen Variationen günstiger sind. Diese Abweichungen treten aufgrund mehrerer Faktoren auf. Genmutation, Genfluss und genetische Rekombination Während der sexuellen Fortpflanzung sind alle Faktoren, die Variationen und neue Genkombinationen in eine Population einführen. Merkmale, die durch natürliche Selektion begünstigt werden, können durch ein einzelnes Gen oder durch viele Gene bestimmt werden (polygene Merkmale). Beispiele für natürlich ausgewählte Merkmale sind Blattmodifikationen in Fleischfressende Pflanzen, Blattähnlichkeit bei Tierenund adaptives Verhalten Verteidigungsmechanismus, sowie tot spielen.