Wie werden Krankheiten vererbt? Genetische Mutationen erklärt

Viele Krankheiten und Störungen entstehen durch Veränderungen oder Mutationen in einem bestimmten Gen.und einige dieser Mutationen können an zukünftige Generationen weitergegeben werden. Manchmal ist diese Vererbung unkompliziert, manchmal zusätzlich genetische Veränderungen oder Umweltfaktoren müssen auch vorhanden sein, damit sich eine bestimmte Krankheit entwickelt. Gregor Mendel studierte Pleiotrophiedie Expression mehrerer Merkmale durch ein einzelnes Gen, die bestimmte genetische Krankheiten verursachen können.

Einige Krankheiten oder Merkmale erfordern zwei mutierte Kopien eines bestimmten Gens, um sich zu entwickeln - eine von jedem Elternteil. Mit anderen Worten, beide Eltern müssen das jeweilige Gen haben und Geben Sie es weiter, damit das Kind möglicherweise betroffen ist. Wenn das Kind nur eine Kopie eines rezessiv mutierten Gens erhält, wird es als a bezeichnet Träger; Sie entwickeln die Krankheit nicht, können sie aber an ihre Kinder weitergeben. Wenn beide Elternteile nicht betroffene Träger sind (was bedeutet, dass jeder nur eine Kopie eines bestimmten rezessiven fehlerhaften Gens hat), besteht eine 25% ige Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind das fehlerhafte erbt Genkopie von beiden Elternteilen und betroffen oder prädisponiert für die Entwicklung des Zustands oder der Krankheit, und eine 50% ige Chance, dass das Kind nur eine Kopie des mutierten Gens erbt (wird a Träger).

Beispiele für autosomal rezessiv vererbte Krankheiten sind Mukoviszidose, Hämochromatose und Tay-Sachs-Krankheit. In einigen Fällen ist es möglich, eine Person zu testen, um festzustellen, ob sie Träger eines bestimmten fehlerhaften Gens ist.

Manchmal muss nur ein Elternteil ein mutiertes Gen weitergeben, damit sein Kind ein Risiko für eine bestimmte Krankheit erbt. Dies bedeutet nicht immer, dass sich die Krankheit entwickelt, aber das erhöhte Risiko für diese Krankheit ist vorhanden.

Ein Beispiel für Krankheiten, die durch autosomale Dominanz vererbt werden können, ist die Huntington-Krankheit, die Achondroplasie (eine Form von Zwergwuchs) und familiäre adenomatöse Polyposis (FAP), eine Störung, die durch Dickdarmpolypen und eine Veranlagung zum Dickdarm gekennzeichnet ist Krebs.

Viele Krankheiten und Störungen, die mit dem X verbunden sind (weiblich) Chromosom werden eher von Männern als von Frauen geerbt. Dies liegt daran, dass Frauen zwei X-Chromosomen (jeweils eines von ihren Eltern) erben, während Männer ein X-Chromosom (von ihrer Mutter) und ein Y-Chromosom (von ihrem Vater) erben. Ein Mann, der eine Kopie eines rezessiv mutierten Gens auf seinem X-Chromosom erbt, entwickelt dieses Merkmal, weil er keine zusätzlichen Kopien dieses Gens besitzt. während eine Frau die rezessive Mutation von beiden Elternteilen erben müsste, um die Krankheit oder das Merkmal zu entwickeln. Diese Art von Störung betrifft letztendlich fast doppelt so viele Frauen wie Männer (obwohl viele nur als Träger), da ein betroffener Vater niemals sterben kann ein X-verknüpftes Merkmal an seine Söhne, das es jedoch an alle seine Töchter weitergibt, während eine betroffene Mutter ein X-verknüpftes Merkmal an die Hälfte ihrer Töchter und die Hälfte von ihr weitergibt Söhne.

Krankheiten, die durch Mutationen auf dem X-Chromosom verursacht werden, werden genannt X-chromosomale Krankheiten, einschließlich Hämophilie (eine Blutgerinnungsstörung) und Farbenblindheit.

Die Mitochondrien in unseren Zellen haben ihre eigene DNA, die vom Rest der DNA der Zelle getrennt ist. Manchmal treten Krankheiten auf, wenn zahlreiche Kopien der mitochondrialen DNA in einer Zelle beeinträchtigt sind oder nicht richtig funktionieren. Fast die gesamte mitochondriale DNA wird im Ei transportiert, so dass Krankheitsgene weitergeführt werden mitochondriale DNA kann nur von Mutter zu Kind weitergegeben werden. Daher wird dieses Vererbungsmuster oft genannt mütterliches Erbe.

Eine vererbte Mutation bedeutet nicht immer, dass sich die Krankheit oder Störung entwickeln wird. In einigen Fällen wird ein fehlerhaftes Gen nicht exprimiert, es sei denn, andere Umweltfaktoren oder Veränderungen in anderen Genen sind ebenfalls vorhanden. In diesen Fällen hat das Individuum ein erhöhtes Risiko für die Krankheit oder Störung geerbt, entwickelt die Krankheit jedoch möglicherweise nie. Die vererbte Form von Brustkrebs ist ein solches Beispiel. Die Vererbung des BRCA1- oder BRCA2-Gens erhöht die Wahrscheinlichkeit einer Frau, an Brustkrebs zu erkranken, drastisch (von ungefähr 12% auf ungefähr 55–65% für BRCA1 und auf ungefähr 45% für BRCA2), aber einige Frauen, die eine schädliche BRCA1- oder BRCA2-Mutation erben, entwickeln niemals Brust- oder Eierstockkrebs.

Es ist auch möglich, eine Krankheit oder Störung aufgrund einer nicht vererbten genetischen Mutation zu entwickeln. In diesem Fall ist die genetische Mutation somatischDies bedeutet, dass sich die Gene im Laufe Ihres Lebens verändert haben.