Was ist Pleiotropie? Definition und Beispiele

Pleiotropie bezieht sich auf den Ausdruck von multiplen Züge von einem einzigen Gen. Diese zum Ausdruck gebrachten Merkmale können verwandt sein oder nicht. Pleitropie wurde zuerst vom Genetiker bemerkt Gregor Mendel, der für seine berühmten Studien mit Erbsenpflanzen bekannt ist. Mendel bemerkte, dass die Farbe der Pflanzenblume (weiß oder lila) immer mit der Farbe der Pflanze zusammenhängt Blatt Achsel (Fläche auf einem Pflanzenstamm, bestehend aus dem Winkel zwischen Blatt und oberem Teil des Stiels) und Samenschale.

Die Untersuchung von pleitropen Genen ist wichtig für die Genetik, da sie uns hilft zu verstehen, wie bestimmte Merkmale bei genetischen Krankheiten zusammenhängen. Von Pleitropie kann in verschiedenen Formen gesprochen werden: Genpleiotropie, Entwicklungspleiotropie, selektive Pleiotropie und antagonistische Pleiotropie.

Wichtige Erkenntnisse: Was ist Pleiotropie?

Bei der Pleiotropie steuert ein Gen die Expression mehrerer phänotypischer Merkmale. Phänotypen sind Merkmale, die physisch ausgedrückt werden, wie Farbe, Körperform und Größe. Es ist oft schwierig zu erkennen, welche Merkmale das Ergebnis einer Pleitoropie sein können, es sei denn, a Mutation kommt in einem Gen vor. Da pleiotrope Gene mehrere Merkmale steuern, wirkt sich eine Mutation in einem pleiotropen Gen auf mehr als ein Merkmal aus.

Typischerweise werden Merkmale durch zwei bestimmt Allele (Variantenform eines Gens). Spezifische Allelkombinationen bestimmen die Produktion von Proteinen, die die Prozesse zur Entwicklung phänotypischer Merkmale steuern. Eine in einem Gen auftretende Mutation verändert die DNA-Sequenz des Gens. Das Ändern von Gensegmentsequenzen führt meistens zu einer Funktionsstörung Proteine. In einem pleiotropen Gen werden alle mit dem Gen verbundenen Merkmale durch die Mutation verändert.

Genpleiotropie, auch als molekulare Genpleiotropie bezeichnet, konzentriert sich auf die Anzahl der Funktionen eines bestimmten Gens. Die Funktionen werden durch die Anzahl der Merkmale und biochemischen Faktoren bestimmt, die von einem Gen beeinflusst werden. Biochemische Faktoren umfassen die Anzahl von Enzym Reaktionen, die durch die Proteinprodukte des Gens katalysiert werden.

Entwicklungspleiotropie konzentriert sich auf Mutationen und deren Einfluss auf mehrere Merkmale. Die Mutation eines einzelnen Gens manifestiert sich in der Veränderung mehrerer verschiedener Merkmale. Krankheiten mit Pleiotropie bei Mutationen sind durch Defizite in mehreren Organen gekennzeichnet, die sich auf mehrere Körpersysteme auswirken.

Selektionale Pleiotropie konzentriert sich auf die Anzahl der separaten Fitnesskomponenten, die von einer Genmutation betroffen sind. Der Begriff Fitness bezieht sich darauf, wie erfolgreich ein bestimmter Organismus darin ist, seine Gene durch auf die nächste Generation zu übertragen sexuelle Fortpflanzung. Diese Art der Pleiotropie befasst sich nur mit den Auswirkungen von natürliche Selektion auf Eigenschaften.

Ein Beispiel für Pleiotropie beim Menschen ist Sichelzellenanämie. Sichelzellenstörung resultiert aus der Entwicklung von abnormal geformten rote Blutkörperchen. Normale rote Blutkörperchen haben eine bikonkave, scheibenartige Form und enthalten enorme Mengen eines Proteins namens Hämoglobin.

Hämoglobin hilft roten Blutkörperchen, sich an Zellen und Gewebe des Körpers zu binden und Sauerstoff zu diesen zu transportieren. Sichelzellen sind das Ergebnis einer Mutation im Beta-Globin-Gen. Diese Mutation führt zu sichelförmigen roten Blutkörperchen, die dazu führen, dass sie sich verklumpen und in Blutgefäßen stecken bleiben und den normalen Blutfluss blockieren. Die einzelne Mutation des Beta-Globin-Gens führt zu verschiedenen gesundheitlichen Komplikationen und schädigt mehrere Organe, einschließlich der Herz, Gehirn, und Lunge.

Phenylketonurie oder PKUist eine weitere Krankheit, die aus Pleiotropie resultiert. PKU wird durch eine Mutation des Gens verursacht, das für die Produktion eines Enzyms namens Phenylalaninhydroxylase verantwortlich ist. Dieses Enzym baut das ab Aminosäure Phenylalanin, das wir aus der Proteinverdauung erhalten. Ohne dieses Enzym steigen die Spiegel der Aminosäure Phenylalanin im Blut und schädigen die nervöses System bei Säuglingen. Eine PKU-Störung kann bei Säuglingen zu verschiedenen Erkrankungen führen, darunter geistige Behinderungen, Anfälle, Herzprobleme und Entwicklungsverzögerungen.

Das gekräuselte Federmerkmale ist ein Beispiel für Pleiotropie bei Hühnern. Hühner mit diesem speziellen mutierten Federgen zeigen Federn, die sich nach außen kräuseln, anstatt flach zu liegen. Neben gekräuselten Federn gehören zu den weiteren pleiotropen Effekten ein schnellerer Stoffwechsel und vergrößerte Organe. Das Kräuseln der Federn führt zu einem Verlust an Körperwärme, der einen schnelleren Grundstoffwechsel erfordert, um die Homöostase aufrechtzuerhalten. Andere biologische Veränderungen sind ein höherer Lebensmittelkonsum, Unfruchtbarkeit und Verzögerungen bei der Geschlechtsreife.

Antagonistische Pleiotropie ist eine Theorie, die vorgeschlagen wird, um zu erklären, wie Seneszenz oder biologische Alterung auf die natürliche Selektion bestimmter pleiotroper Allele zurückgeführt werden kann. Bei der antagonistischen Pleiotropie kann ein Allel, das sich negativ auf einen Organismus auswirkt, durch natürliche Selektion begünstigt werden, wenn das Allel auch vorteilhafte Wirkungen hervorruft. Antagonistisch pleiotrope Allele, die zunehmen Fortpflanzungsfähigkeit früh im Leben, aber fördern das biologische Altern später im Leben neigen dazu, durch natürliche Selektion ausgewählt zu werden. Die positiven Phänotypen des pleiotropen Gens werden früh exprimiert, wenn der Fortpflanzungserfolg hoch ist, während die negativen Phänotypen später im Leben exprimiert werden, wenn der Fortpflanzungserfolg niedrig ist.

Das Sichelzellenmerkmal ist insofern ein Beispiel für eine antagonistische Pleiotropie, als die Hb-S-Allelmutation des Hämoglobin-Gens Vor- und Nachteile für das Überleben bietet. Die die sind homozygot für das Hb-S-Allel, was bedeutet, dass sie zwei Hb-S-Allele des Hämoglobin-Gens haben, haben sie eine kurze Lebensdauer aufgrund der negativen Auswirkung (Schädigung mehrerer Körpersysteme) des Sichelzellenmerkmals. Die die sind heterozygot Für das Merkmal, was bedeutet, dass sie ein Hb-S-Allel und ein normales Allel des Hämoglobin-Gens haben, treten nicht die gleichen negativen Symptome auf und sie zeigen Resistenz gegen Malaria. Die Häufigkeit des Hb-S-Allels ist in Populationen und Regionen mit hohen Malariaraten höher.

• Carter, Ashley Jr und Andrew Q Nguyen. "Antagonistische Pleiotropie als weit verbreiteter Mechanismus zur Aufrechterhaltung von Allelen polymorpher Krankheiten." BMC Medical Geneticsvol. 12, nein. 1, 2011, doi: 10.1186 / 1471-2350-12-160.
• Ng, Chen Siang et al. "Die Chicken Frizzle Feather ist auf eine α-Keratin (KRT75) -Mutation zurückzuführen, die eine defekte Rachis verursacht." PLoS Geneticsvol. 8, nein. 7, 2012, doi: 10.1371 / journal.pgen.1002748.
• Paaby, Annalise B. und Matthew V. Rockman. "Die vielen Gesichter der Pleiotropie." Trends in der Genetikvol. 29, nein. 2, 2013, pp. 66–73., Doi: 10.1016 / j.tig.2012.10.010.
• "Phenylketonurie." US National Library of Medicine, National Institutes of Health, ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria.